Николай Веропотвелян: Любовь и терпение общества помогут адаптироваться людям с синдромом Дауна (ФОТО)

Сегодня в мире отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. Этот День учрежден в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета.  Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы.

В понедельник, 20 марта, о причинах, признаках и диагностике синдрома Дауна представителям криворожских СМИ  рассказал  главный врач Криворожского межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики Николай Веропотвелян, сообщил корееспондент 0564.

Николай Веропотвелян, в частности, остановился на историческом аспекте. Так, впервые пациентов с указанной патологией описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун. До этого их ошибочно относили к состоянию, которое называли "критинизм". Джон Лэнгтон Даун написал статью, которая  до сих пор считается эталоном в описании проявлений, типичных для таких пациентов. "Важно и то, что он уже тогда создал приют для таких людей и занимался адаптацией, их подготовкой к жизни в обществе. Так сложилось, что у него самого родился внук с синдромом Дауна, поэтому эта тема коснулась его непосредственно", - отметил главврач.

Он подчеркнул, что длительное время причины патологии не были известны и только, спустя 100 лет после ее описания Джоном Ленгтоном Дауном, стала известна хромосомная этиология синдрома Дауна. До этого момента синдром Дауна называли болезнью, что, по словам врача-генетика, не корректно, поскольку это хромосомная аномалия, синдром, который объясняется трисомией по 21 хромосоме. "...Если в человеческом наборе в норме имеется 46 хромосом, то добавочная 21 хромосома и обусловливает то, что рождаются дети с проявлением синдрома Дауна", - объяснил он.

На сегодня это самая известная и распространенная хромосомная аномалия из всех существующих хромосомных аномалий.

Внутриутробно погибает около 30% беременностей, при которых имеется синдром Дауна эмбриона или плода, остальные донашываются до 37, 38 и даже до 40 недель гестации.

Николай Веропотвелян рассказал о важности комплексного подхода в лечении и реабилитации пациентов с синдромом Дауна, поскольку они  имеют не только целый ряд проблем, связанных с отставанием психо-моторного развития, проблемами в обучаемости, в социальной адаптации, но, практически 40% - 50% из них имеют врожденные аномалии сердца, у многих проблемы с иммунитетом, 50% имеют проблемы с опорно-двигательным аппаратом, слухом, зрением.

"В настоящее время в мире отношение к синдрому Дауна идет в двух разных плоскостях - с одной стороны в цивилизованном обществе идут процессы, направленные на максимальную адаптацию таких пациентов к жизни в обществе, причем к самостоятельной жизни. Такой подход приводит к тому, что эти люди могут дольше жить, повышается качество их жизни, уровень их образования. Сегодня уже известны случаи, когда пациенты с синдромом Дауна могут иметь не только законченное среднее и специальное образование, но и есть примеры людей с высшим образованием. Пабло Пинеда - известный испанский журналист - получил высшее образование по специальности "психология и социология", но выбрал журналистику.

С другой стороны идет параллельное развитие пренатальной диагностики хромосомной патологии для того чтобы супружеская пара, у которой во время беременности обнаружено подозрение на эту патологию и она подтвердилась, имела право выбора прервать беременность в легитимные сроки, или же осознанно оставить ее, понимая, с какими проблемами они столкнуться после рождения такого ребенка. Они должны определиться, насколько готовы к этому", - объяснил врач и добавил, что пациенты с синдромом Дауна не больные, они просто другие - отличающиеся.

"Важно понять, что их проблемы корригируемы", - подчеркнул Веропотвелян.

По его словам, несмотря на внешнюю схожесть, пациенты с синдромом Дауна все разные, со своими особенностями. В большинстве своем - это открытые, добрые, жизнерадостные, ответственные люди, способные добросовестно выполнять порученную им работу.

"Но чтобы это все было, от общества требуется два момента - любовь и теплота. При таких условиях возможно максимально адаптировать таких людей к жизни в обществе", - сказал главврач.

Николай Веропотвелян объяснил важность диагностики беременных женщин.

Существует целый ряд диагностических  программ в разных странах. Нет единого универсального рецепта, но большинство стран склоняется к такому подходу - с 11 до 14 недель беременности (наиболее оптимальный срок 12 недель) беременная женщина в обязательном порядке должна пройти ультразвуковой и биохимический скрин, который направлен на выявление, раннюю диагностику как некоторых аномалий развития, так и признаков, которые свидетельствуют, что у плода может оказаться определенная патология, в том числе и синдром Дауна.

Для каждого из случаев рассчитывается индивидуальный риск, который может быть высоким, низким или средним.

С возрастом женщины риск патологии повышается. Если беременной женщине 15 - 19 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 2300. Если ей от 20 до 24 лет — примерно 1 к 1 600. В возрасте от 25 до 29 лет —  1 к 1200. В возрасте от 35 до 39 лет - 1 к 300; в 40 - 44 года - 1 к 80. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 20.

При этом Возраст мужчин значения не имеет.

"Самое главное - к любой беременности нужно относиться сознательно и к этому готовиться. Это событие должно быть не только желанным, но и осознанным. Необходимо выполнить целый ряд рекомендаций, установок, которые у нас приняты на законном уровне Это позволит повысить выявляемость патологии синдрома Дауна. Она не является 100%-й, но на раннем этапе это методы, которые позволяют только заподозрить. А после того, как пациентка попадает в группу риска, ей предлагается провести дополнительные инвазивные методы диагностики, чтобы удостовериться в правильности диагноза", - объяснил врач-генетик.

методы диагностики, чтобы удостовериться в правильности диагноза.

Источник: http://medprice.com.ua/articles/sindrom-dauna-prichinyi-priznaki-diagnostika-7549.html

По его словам, на ранних сроках беременности (11 недель) проводится биопсия ворсин хориона (плацентопункция), которая помогает будущим родителям еще до рождения ребенка узнать, есть ли у него хромосомные расстройства с точностью до 99 %. Результат этого исследования получают за несколько дней.

А в сроке 17 - 22 недель беременности проводится более дорогостоящий метод - исследование околоплодных вод - это уже метод пренатальной диагностики. Он безопасный и наиболее точный  - 99,9%. Чтобы выполнить это исследование необходимо 2 недели.

Николай Веропотвелян подчеркнул, что Криворожский межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики является пионером в пренатальной диагностике не только в Украине. Еще в 1980 году в нашем центре был выполнен первый генетический амниоцентез. На сегодня проведено около 10 тысяч инвазивных пренатальных исследований.

Выявляемость патологий: из тех, кого направляют в центр - у каждого 3-го плода с 11 до 14 недель было обнаружена хромосомная аномалия; у каждого 7-го - во втором триместре беременности. Это считается высокие показатели. Половина из них - это плоды с синдромом Дауна. Обнаруживаются и другие хромосомные аномалии.

При подтверждении патологии синдрома Дауна в 95% случаев женщины (пары) принимают решение о прерывании беременности.

Еще раз подчеркнув важность диагностики при беременности, главный врач центра предоставил возможность представителям СМИ ознакомиться с условиями проведения исследований в медучреждении.

кривойРог новости 0564ua синдромДауна
Если вы заметили ошибку, выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редакции
Автор
(0 оценок)
Актуальность
(0 оценок)
Изложение
(0 оценок)
Я рекомендую
Пока никто не рекомендует

Комментарии

Комментарии предназначены для общения, обсуждения и выяснения интересующих вопросов

Общество
На Днепропетровщине завершается капитальный ремонт коммунальных дорог. Из 130, запланированных на этот год, 116 уже готовы. Об этом сообщил председатель Днепропетровской облгосадминистрации Валентин Резниченко.   «За три года капитально отремонтировали в области почти 500 коммунальных дорог. Новое «лицо» получили центральные улицы почти в каждом городе, райцентре, поселке», - отметил Валентин Резниченко. В 2018 году на Днепропетровщине капитально отремонт...
Криминал
В Жовтневом районном суде состоялось судебное заседание по делу о серии убийств и изнасилований криворожанок, на котором был зачитан обвинительный акт. Обвиняемый заявил, что не признает своей вины в убийстве девушек, как и к нескольким эпизодам.  Об этом журналистам сообщил после сегодняшнего судебного заседания прокурор Алексей Пустоваров.  На судебном заседании присутствовали три пострадавшие, прокурор Алексей Пустоваров, обвиняемый, его адвокат - Макси...
Общество
В связи с работами на насосной станции, в Кривом роге будет частично ограничено водоснабжение. Об этом предупредили в пресс-службе КП "Кривбассводоканал". Завтра, 19 октября, с 9:00 будет ограничена подача холодной воды на поселок Глееватка и ЦГОК. В Горводоканале сообщили, что это связано с работами на насосной станции. После их завершения водоснабжение будет восстановлено. Читайте также: Кривой Рог: как изменились тарифы на воду с 14 октября с учетом НДС
Общество
В Кривом Роге журналисты проверили высказывание народного депутата относительно заболеваемости корью и выяснили, что не все из сказанного отвечает действительности.    Журналисты "Эксперт-КР" проверили информацию, которую Александр Вилкул озвучил во время интервью для ТРК "Рудана". Он высказался относительно кори, уровня вакцинации и смертности, а также о деятельности и.о. министра здравоохранения Украины Ульяны Супрун. "Мы проверили слова политика, которо...
Общество
На октябрьском заседании Криворожского исполкома было принято решение об определении видов оплачиваемых общественно-полезных работ в 2018 году для нарушителей, на которых судом наложено административное взыскание в виде общественно-полезных работ. Речь идет о родителях, которые не платят алименты на содержание своих детей.  Об этом корреспонденту 0564 стало известно на месте события. Начальник отдела взаимодействия с правоохранительными органами и оборонно...
Криминал
За развращение ребенка житель Желтых Вод проведет более 5 лет за решеткой. Об этом сообщает пресс-служба областной прокуратуры. Приговором Желтоводского городского суда 44-летнего ранее судимый гражданин признан виновным в совершении уголовного преступления, предусмотренного ч.2 ст.156 УК Украины (развращение несовершеннолетних). Так, в апреле 2018 вблизи жилого дома в Желтых Водах обвиняемый увидел 7-летнюю девочку и под предлогом показать квартиру завел...
Общество
Тарифы на воду Кривой Рог поднял с 14 октября.  На КП «Кривбассводоканал» вступили в действие новые тарифы на услуги водоснабжения и водоотведения после принятия 4 октября Постановления НКРЭКП.   В пресс-службе коммунального предприятия сообщили, что постановления были опубликованы 13 октября 2018 в №193 в официальном издании «Урядовый курьер» и вступают в силу со дня, следующего за днем ​​их опубликования, то есть 14 октября 2018 года. Как именно изменили...
Криминал
В Кривом Роге ссора между двумя бывшими заключенными во время употребления алкоголя закончилась дракой и смертью. Об этом сообщает пресс-служба областной прокуратуры. Криворожской местной прокуратурой №3 утвержден и направлен в суд обвинительный акт в отношении 38-летнего гражданина за совершение уголовного преступления, предусмотренного ч.2 ст.121 УК Украины (умышленное тяжкое телесное повреждение, повлекшее смерть потерпевшего). Установлено, что ранее су...
Общество
На октябрьском заседании Криворожского исполкома утвержден проект решения о выделении средств из городского бюджета на компенсацию детям-сиротам и детям, лишенным родительской опеки, которые не оздоровились в летний период.  Об этом корреспонденту 0564 стало известно на месте события.  На октябрьском исполкоме были подведены итоги летней оздоровительной кампании. Но, было несколько детей-сирот и детей, лишенных родительской опеки, которые не смогли оздоров...