Николай Веропотвелян: Любовь и терпение общества помогут адаптироваться людям с синдромом Дауна (ФОТО) - 0564.ua

Николай Веропотвелян: Любовь и терпение общества помогут адаптироваться людям с синдромом Дауна (ФОТО)

Сегодня в мире отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. Этот День учрежден в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета.  Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы.

В понедельник, 20 марта, о причинах, признаках и диагностике синдрома Дауна представителям криворожских СМИ  рассказал  главный врач Криворожского межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики Николай Веропотвелян, сообщил корееспондент 0564.

Николай Веропотвелян, в частности, остановился на историческом аспекте. Так, впервые пациентов с указанной патологией описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун. До этого их ошибочно относили к состоянию, которое называли "критинизм". Джон Лэнгтон Даун написал статью, которая  до сих пор считается эталоном в описании проявлений, типичных для таких пациентов. "Важно и то, что он уже тогда создал приют для таких людей и занимался адаптацией, их подготовкой к жизни в обществе. Так сложилось, что у него самого родился внук с синдромом Дауна, поэтому эта тема коснулась его непосредственно", - отметил главврач.

Он подчеркнул, что длительное время причины патологии не были известны и только, спустя 100 лет после ее описания Джоном Ленгтоном Дауном, стала известна хромосомная этиология синдрома Дауна. До этого момента синдром Дауна называли болезнью, что, по словам врача-генетика, не корректно, поскольку это хромосомная аномалия, синдром, который объясняется трисомией по 21 хромосоме. "...Если в человеческом наборе в норме имеется 46 хромосом, то добавочная 21 хромосома и обусловливает то, что рождаются дети с проявлением синдрома Дауна", - объяснил он.

На сегодня это самая известная и распространенная хромосомная аномалия из всех существующих хромосомных аномалий.

Внутриутробно погибает около 30% беременностей, при которых имеется синдром Дауна эмбриона или плода, остальные донашываются до 37, 38 и даже до 40 недель гестации.

Николай Веропотвелян рассказал о важности комплексного подхода в лечении и реабилитации пациентов с синдромом Дауна, поскольку они  имеют не только целый ряд проблем, связанных с отставанием психо-моторного развития, проблемами в обучаемости, в социальной адаптации, но, практически 40% - 50% из них имеют врожденные аномалии сердца, у многих проблемы с иммунитетом, 50% имеют проблемы с опорно-двигательным аппаратом, слухом, зрением.

"В настоящее время в мире отношение к синдрому Дауна идет в двух разных плоскостях - с одной стороны в цивилизованном обществе идут процессы, направленные на максимальную адаптацию таких пациентов к жизни в обществе, причем к самостоятельной жизни. Такой подход приводит к тому, что эти люди могут дольше жить, повышается качество их жизни, уровень их образования. Сегодня уже известны случаи, когда пациенты с синдромом Дауна могут иметь не только законченное среднее и специальное образование, но и есть примеры людей с высшим образованием. Пабло Пинеда - известный испанский журналист - получил высшее образование по специальности "психология и социология", но выбрал журналистику.

С другой стороны идет параллельное развитие пренатальной диагностики хромосомной патологии для того чтобы супружеская пара, у которой во время беременности обнаружено подозрение на эту патологию и она подтвердилась, имела право выбора прервать беременность в легитимные сроки, или же осознанно оставить ее, понимая, с какими проблемами они столкнуться после рождения такого ребенка. Они должны определиться, насколько готовы к этому", - объяснил врач и добавил, что пациенты с синдромом Дауна не больные, они просто другие - отличающиеся.

"Важно понять, что их проблемы корригируемы", - подчеркнул Веропотвелян.

По его словам, несмотря на внешнюю схожесть, пациенты с синдромом Дауна все разные, со своими особенностями. В большинстве своем - это открытые, добрые, жизнерадостные, ответственные люди, способные добросовестно выполнять порученную им работу.

"Но чтобы это все было, от общества требуется два момента - любовь и теплота. При таких условиях возможно максимально адаптировать таких людей к жизни в обществе", - сказал главврач.

Николай Веропотвелян объяснил важность диагностики беременных женщин.

Существует целый ряд диагностических  программ в разных странах. Нет единого универсального рецепта, но большинство стран склоняется к такому подходу - с 11 до 14 недель беременности (наиболее оптимальный срок 12 недель) беременная женщина в обязательном порядке должна пройти ультразвуковой и биохимический скрин, который направлен на выявление, раннюю диагностику как некоторых аномалий развития, так и признаков, которые свидетельствуют, что у плода может оказаться определенная патология, в том числе и синдром Дауна.

Для каждого из случаев рассчитывается индивидуальный риск, который может быть высоким, низким или средним.

С возрастом женщины риск патологии повышается. Если беременной женщине 15 - 19 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 2300. Если ей от 20 до 24 лет — примерно 1 к 1 600. В возрасте от 25 до 29 лет —  1 к 1200. В возрасте от 35 до 39 лет - 1 к 300; в 40 - 44 года - 1 к 80. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 20.

При этом Возраст мужчин значения не имеет.

"Самое главное - к любой беременности нужно относиться сознательно и к этому готовиться. Это событие должно быть не только желанным, но и осознанным. Необходимо выполнить целый ряд рекомендаций, установок, которые у нас приняты на законном уровне Это позволит повысить выявляемость патологии синдрома Дауна. Она не является 100%-й, но на раннем этапе это методы, которые позволяют только заподозрить. А после того, как пациентка попадает в группу риска, ей предлагается провести дополнительные инвазивные методы диагностики, чтобы удостовериться в правильности диагноза", - объяснил врач-генетик.

методы диагностики, чтобы удостовериться в правильности диагноза.

Источник: http://medprice.com.ua/articles/sindrom-dauna-prichinyi-priznaki-diagnostika-7549.html

По его словам, на ранних сроках беременности (11 недель) проводится биопсия ворсин хориона (плацентопункция), которая помогает будущим родителям еще до рождения ребенка узнать, есть ли у него хромосомные расстройства с точностью до 99 %. Результат этого исследования получают за несколько дней.

А в сроке 17 - 22 недель беременности проводится более дорогостоящий метод - исследование околоплодных вод - это уже метод пренатальной диагностики. Он безопасный и наиболее точный  - 99,9%. Чтобы выполнить это исследование необходимо 2 недели.

Николай Веропотвелян подчеркнул, что Криворожский межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики является пионером в пренатальной диагностике не только в Украине. Еще в 1980 году в нашем центре был выполнен первый генетический амниоцентез. На сегодня проведено около 10 тысяч инвазивных пренатальных исследований.

Выявляемость патологий: из тех, кого направляют в центр - у каждого 3-го плода с 11 до 14 недель было обнаружена хромосомная аномалия; у каждого 7-го - во втором триместре беременности. Это считается высокие показатели. Половина из них - это плоды с синдромом Дауна. Обнаруживаются и другие хромосомные аномалии.

При подтверждении патологии синдрома Дауна в 95% случаев женщины (пары) принимают решение о прерывании беременности.

Еще раз подчеркнув важность диагностики при беременности, главный врач центра предоставил возможность представителям СМИ ознакомиться с условиями проведения исследований в медучреждении.

кривойРог новости 0564ua синдромДауна
Если вы заметили ошибку, выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редакции
Автор
(0 оценок)
Актуальность
(0 оценок)
Изложение
(0 оценок)
Я рекомендую
Пока никто не рекомендует

Комментарии

Комментарии предназначены для общения, обсуждения и выяснения интересующих вопросов

Власть
В феврале 2019 года из государственного бюджета Украины 159 народных депутата Верховной Рады получили компенсацию стоимости аренды жилья или найма гостиничного номера. Среди тех, кто воспользовался своим правом получить деньги из госбюджета на проживание в столице, есть и криворожские народные избранники. Список всех этих нардепов размещен на официальном сайте Верховной Рады Украины. В феврале 152 нардепа получили компенсацию в размере 18 200 грн. и 7 нард...
Общество
Криворожане вышли на уборку пустыря на 5 Заречном, который облюбовали наркозависимые люди для употребления "ширки". Совместными усилиями местных жителей и спортсменов СК "Барс", удалось сделать большой объем работ, но на фоне общего состоянии данного пустыря-мусорника, это "капля в море". Об этом корреспонденту 0564 стало известно на месте события.  Сегодня, 23 марта, в 13:00 на пустыре, который наркозависимые граждане назвали "Марьиной рощей", состоялась...
Происшествия
В Центрально-Городском районе произошел несчастный случай на детской площадке, которую устанавливали в конце прошло года, в том числе силами криворожских "титушек".    Об этом корреспонденту 0564 сообщил местный житель Максим Трач.  Вчера, 22 марта, в 13:00 на Карачунах на детской площадке у дома №40 по ул.Ньютона произошел несчастный случай - 8-летний мальчик упал с замка и серьезно травмировался.  Читайте также: Криворожанин показал, как выглядит сегодня...
Криминал
Полицейские разыскивают супругов, причастный к организации порностудии в Киеве и Днепре. Об этом сообщает пресс-служба ГУ НП в Днепропетровской области. Оперативники отдела по борьбе с преступлениями, связанными с торговлей людьми, ГУНП в Ровенской области разыскивают по подозрению в организации порностудий Тимура и Марию Хамдамовых. Читайте также: Правоохранители разоблачили в Кривом Роге интернет-порностудию Напомним, 20 февраля, сотрудники отдела БПСТЛ...
Общество
В Кривом Роге прекращена работа нескольких "наливаек" в двух районах города.  Об этом сообщается на сайте Криворожского горисполкома.  В течение марта 2019 года городской рабочей группой по вопросам оборота алкогольных напитков и табачных изделий с привлечением представителей Криворожского отдела полиции, полка патрульной полиции, территориальных отделений полиции Долгинцевского и Центрально-Городского районов, Криворожского городского управления ГУ Госпро...
Общество
В Покровском районе дети нашли себе место для игр - "раскопки", оставленные после ремонта теплотрассы и открытый колодец возле школьного стадиона. Об этом корреспонденту 0564 стало известно на месте события.  На мкрн.5 Заречный мальчишки после школы не спешат домой, а идут исследовать разные "интересные" места. Так, сзади дома № 64 на месте раскопок АО "Криворожская теплоцентраль" двое 10-летних мальчиков нашли себе развлечение - прыгать в яму.  Отметим, ч...
Криминал
Суд вынес приговор мужчине, который жестоко избил женщину за пьянство и неубранную квартиру. От полученных травм женщина скончалась. Убийца проведет в тюрьме 7 лет.  Об этом 0564 сообщили в пресс-службе Криворожской местной прокуратуре №1.  Приговором Дзержинского райсуда 43-летний гражданин признан виновным в совершении уголовного преступления предусмотренного ч. 2 ст. 121 УК Украины (умышленное тяжкое телесное повреждение, повлекшее смерть потерпевшего)....
Политические новости
Об этом заявил народный депутат, основатель ОППОЗИЦИОННЫЙ ПЛАТФОРМЫ – ЗА ЖИЗНЬ Юрий Бойко, комментируя журналистам совместную с председателем Политсовета партии Виктором Медведчуком поездку в Москву на встречу с премьер-министром РФ Дмитрием Медведевым и главой правления российской корпорации «Газпром» Алексеем Миллером. Юрий Бойко подчеркнул, что данная встреча была необходима. На ней обсуждались прикладные, экономические вопросы, которые накопились за по...
Происшествия
Локальная вспышка кишечного заболевания у учащихся Днепровской школы №112 вызвала норовирусная инфекция. Об этом сообщили на заседании региональной комиссии по вопросам техногенно-экологической безопасности и чрезвычайных ситуаций, которое проходило в Днепропетровской облгосадминистрации. «Острую кишечную инфекцию, которая локально возникла среди учеников Днепровской школы №112, вызвал норовирус. Это - не бактериальная, а вирусная инфекция», - сказала зам...
Новости по теме
Сотни шприцев, десятки пакетов с мусором, вырубленные кустарники и накрытый колодец - криворожане наводили порядок в "Марьиной роще", - ФОТО, ВИДЕО
В Кривом Роге чиновники с полицией наведались в "наливайки", - ФОТО
Открытый люк и "раскопки" - криворожкие дети нашли места для игр, - ФОТО
"Тот, кто должен помогать бороться с неплательщиками, сам активный неплательщик": в Кривом Роге назвали потребителей-должников, - ФОТО
После флешмоба в балке, экстремал готовится к уборке на местах индустриального наследия Криворожья, - ФОТО
Криворожскую полицию попросили выяснить законность вырубки деревьев и демонтажа металлоконструкций на территории ДЮСШ
В Кривом Роге: во дворе нашли тонны металла, горел мусорник возле трансформатора, возле колонии задержали мужчину
СБУ пообещала в сжатые сроки дать правовую оценку визиту Бойко и Медведчука к Медведеву
В Кривом Роге школьникам продлили весенние каникулы
"Ах ты, с#ка! Пошел нах#й отсюда", - на Донетчине люди в масках вытолкали активистов из помещения, где проходила встреча с кандидатом из Кривого Рога, - ВИДЕО 18+